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“中国卷”上共识别出122个基因。在目前已知的86个基因中，有55个基因功能明确，8个是与肾细胞癌、肌肉萎缩、贫血等疾病直接相关的基因。 此外，科学家还在31个基因中找到了75种不同的剪切方式，其中一个基因可以产生8个以上不同结构的蛋白质，这是全球至今发现的剪切方式最多的基因。
中国参与国际人类基因组计划并做出重大贡献，充分显示了中国领导人积极参与国际合作重大课题的创新思维与创新策略，显示了中国科学家在科学探索、科研体制方面的创新精神。中国的参与改变了人类基因组研究的国际格局，受到了国际同行，特别是参与人类基因组计划的各个中心以及发展中国家的欢迎与称颂。
据介绍，在下一阶段，中国科学家将继续参与国际合作，列出完整的人类基因及其产物的清单；对调控区域进行大规模的研究与分析；分离全部的人类单核苷酸多态性等。同时，分析中国人疾病相关基因及其多样性，测定对于中国具有特殊意义的其他生物的基因组，如水稻、家猪等。
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