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更让他觉得惋惜的是,这种病属于常染色体显性遗传病。这意味着家族将连续数代患病,而且男女均可患病,后代正常个体和患者的比例各占1/2。
直到今天,科学家们对这个基因缺陷造成的疾病还停留在认知阶段。除了临床表现,头部核磁共振成像也逐渐成为确诊CADASIL的重要手段。但提到治疗及其前景,几乎所有的医生都只能无奈地摇头。
丁家人几乎尝试了所有的治疗手段。甚至于,丁晓华带着妹妹到河边去跪着求药,要等一人多高的香烧没了,才能站起来,身上被蚊子咬得全是包。
有领导同志给提意见:“别忘了,你可是党员。”
“科学要是能解决了,谁会去呢?”丁晓华无奈地回答。
发病几年后,妹妹丁晓青突然精神失常,又哭又闹,甚至脱光衣服绝食。后经医院诊断,她得了精神分裂症。
“如果一个病能把人逼疯,你想想,那已经绝望到啥程度?”丁晓华说。此后,她们真的有些心灰意冷了。
只有家人之间的爱,才能给他们生活下去的勇气
丁晓青如今平静地躺在床上。当母亲和姐姐谈及往事,她的脸上有时会浮现痛苦的神情,有时会掉眼泪,却发不出任何声音。
病人的床头放着蒲传强教授主编的《脑血管病学》,第181页是关于CADASIL病的描述。丁晓华说,她已经看过上百次了。
理论上,她本人也将出现这种病症,但她并没有考虑太多,“平时没人提,我就尽量不去想这个病,但只要一想到就吃不下饭,毛孔直竖”。
她更为关心这个家族第三代的未来。
有的孩子从小就在单亲家庭长大,“没有经历过幸福的童年”。尽管他们身上携带致病基因的几率只有50%,却也始终摆脱不了心中的幽灵。有的孩子感冒发烧完后,“脸麻手麻”,就会哭着给丁晓华打电话,说“咱家的病又来了”。
如今,这些孩子已经到了该结婚生子的年龄。
北京海淀医院神经内科主治医生唐晓梅曾经发表过一篇关于CADASIL病的综述。她认为产前基因诊断是终止这个疾病传递下去的一种手段。“但这也是痛苦的经历。”唐晓梅说,通常需要母亲孕期达到5个月以上,再通过羊水穿刺,获得孩子的染色体,从而检测发现是否带有致病基因。
“如果判定是不健康的,做不做中期引产呢?”唐晓梅叹了口气说,“这对母亲的身心都是很大的创伤,也是个医学伦理难题。”
在中国,如果家族中存在成年多囊肾病、马凡氏综合征、亨廷顿舞蹈病、强直性肌营养不良、结节性脑硬化、家族性结肠息肉病等遗传疾病都可以申请做产前基因诊断。但是同样的,医学伦理难题困扰着很多人。
法国就曾出现过类似的争论。1999年巴黎的一项统计显示,接受产前基因检测的胎儿九成以上都被检测出来存在某些致病基因,但其中决定采取流产手术的母亲只有8%。
随后,法国司法部门对两起纠纷进行了裁决:如果孕妇明知自己所怀的胎儿有智力缺陷或者身体残疾,就应当立即采取流产措施。而作为胎前检查的医生有义务及时提醒孕妇。如果知情不报,帮助孕妇生下有问题的孩子,医生将承担法律责任和经济赔偿的后果。
反对者则认为,无论是否可能存在先天性缺陷,扼杀幼小生命的做法都是不人道的。有人因此提到用爱心对待智障儿童的家庭,“法院的裁决等于宣布这样的爱根本不值得”。
没有经历过丁家苦痛的家庭,或许永远无法体会到那种爱。那位最初接诊的医生甚至不愿意过多谈及这个家庭。“作为医生,我很内疚,科学暂时还无法解除他们的痛苦。”她说,“或许只有家人之间的爱,才能给他们生活下去的勇气。”
“这些年,我们家经历的实在太多了。”丁晓华说,“我常常劝孩子们,能碰到好人,咱就结婚,不行就算了。不要把悲剧延续下去。”可是很多朋友反对她这样做,他们认为孩子有追求幸福的权利,即便是父母也不能代替他们作出选择。
在一个侄女出嫁前,丁晓华还是找到那个男孩,把家族病史原原本本地告诉对方。那个男孩当时一言不发,两天后找到丁晓华。“要说一点儿想法没有,不现实。”他说,&
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