要特点。
2011年10月之前，美国哈佛大学分子医学实验室使用基因芯片技术开展针对肥厚型心肌病的基因诊断，只检测与其相关的部分18个致病基因，费用为3000美元。
■未来基因检测就像做CT一样普遍
能不能用一种新的基因检测技术呢？科研人员独辟蹊径，创新出新一代低成本致病基因检测技术——BestSeq致病基因检测技术。
“人的致病基因在整个基因序列中就像混在沙子中的铁屑一样，此前的基因检测方法就是花费足够多的人和足够多的时间来一个一个地把铁屑挑出来，这种检测技术只适用于有能力花100万美元的富人，但是没有实际临床应用价值。BestSeq致病基因检测技术就像是用吸铁石把沙子中的铁屑一下吸出来一样，把致病基因非常容易地‘捕获’到。”中关村华康基因研究院副院长侯青告诉记者。
魏伟介绍说，BestSeq致病基因检测技术可以简便有效地针对多个样品的目的区域进行深度测序。目标捕获能力可以达到99%，测序精确度可以达到99.99%， 平均测序深度达到200X以上，数据均一性可以达到15%以内，而成本只有国际同类技术的四分之一。
“尤其是经济性方面的优势，BestSeq致病基因检测技术可以保证普通百姓也享受到基因组学领域尖端科研成果，切实为患者送去福音，为他们解决临床问题。”魏伟说。
展望未来，魏伟充满信心地说，患者到医院可以向现在做CT检查一样，花几千元钱，就可以对自己的致病基因检测，两个星期以后就可以拿到检查结果。
据了解，目前，中关村华康基因研究院已可成熟开展针对43种恶性遗传性疾病的致病基因检测，包括29种单基因遗传性心血管疾病及14种单基因遗传性癌前综合征。
“今后，像猝死这类单基因疾病，完全可以通过新一代基因技术检测出来，做到提前预防，这些人或许也不会从事体育运动，赛场上的运动猝死事件也可能降低发生几率。”魏伟说。
■文/陈永杰
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