技术挑选出不携带地贫基因,同时又与前一个小孩的白细胞抗原系统即具有造血功能的系统匹配相符的胚胎植入其母亲体内。胎儿诞生后,她可以成为脐带血供体,为自己的姐姐提供用于治疗重型地贫的造血干细胞。
6月29日晚8时40分,女婴柏希在广州市中山大学附属第一医院产科降生,她的降生除了给家人带来巨大的喜悦外,还具有特殊意义:这是中国首例成功通过植入前遗传学诊断技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统配型单胎。这项技术的带头人、中山一院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍,柏希其实是我国,也是该院第三例“设计婴儿”。前两例均为一对龙凤胎,其父母分别为了救治其患有杜氏肌营养不良、重症地贫的孩子而采用了该项配型诊断技术。而柏希的诞生证实了该技术的有效性和稳定性。
名词解释
植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是通过在体外受精-胚胎移植过程中,对配子或胚胎进行活检,再采用分子生物学技术进行遗传学诊断,选择基因表型正常的胚胎进行移植。
以治疗为目的的PGD是在植入前遗传学诊断的基础上进行人类白细胞抗原系统(HLA)配型的诊断,选择基因表型正常且HLA配型与先证者相符的胚胎移植。将来出生的胎儿不仅自身表型正常,也可以作为供者,为先证者提供配型相符的脐血干细胞或骨髓造血干细胞进行疾病的治疗。
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