近日，河南科技大学医学院发现的一例“人类染色体异常核型”获中国遗传学鉴定权威机构认定，确认为世界首报新的人类染色体异常核型。 

　　去年11月，一名女患者因原发性闭经、第二性征不发育等原因到河南科技大学第一附属医院就诊，被推荐到该校医学遗传学教研室做染色体检查。经过取样检测分析，最终诊断为染色体异常。而且为罕见的涉及三条染色体之间的相互易位（两条常染色体和一条性染色体）。 

　　染色体是人类的遗传物质，正常情况下有46条（23对），包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性性染色体为XX，男性为XY。在精、卵形成或结合过程中，染色体的数量或结构会发生变异，被称为染色体畸变。两条染色体异常的已属少见，这次发现的两条常染色体和一条性染色体之间的相互易位更为罕见。 

　　有关人员查阅了目前国内外遗传学权威的“中国人类染色体异常核型数据库”、“国际人类染色体异常核型登记库”，未发现有此类异常核型染色体的记载。 

　　该院把分析结果送到了国内唯一的遗传学鉴定权威机构———中国医学遗

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时间：2009-4-20 22:52:27