斯综合征,患儿面貌会出现较短且向上翘的鼻子,嘴巴较大,下颚较小。每2.5名新生儿中,就有1人可能罹患史密斯-马盖尼斯综合征,患儿面貌则表现为鼻梁非常平坦,唇则较翘。另外,X染色体脆折症罹病率约四千分之一,患儿脸部较狭长,耳朵大而突出。
哈蒙德博士在英国科学促进协会于约克市举办的科学节中公布了这项技术,并称成功率高达90%。哈蒙德博士和他的同事为了帮助诊断,搜集了罹患这些已知疾病的儿童的脸部3D影像,并设计软件结合这些影像,做出患有不同基因疾病病童的“标准脸孔”。同样,他也针对未罹患已知基因疾病的儿童,建立了正常标准脸孔以进行比对。测试中,哈蒙德博士的计算机系统诊断出X染色体脆折症的准确率为92%,威廉斯综合征的准确率为98%,史密斯-马盖尼斯综合征的准确率为91%。(记者
冯卫东)
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